Publié le 16 septembre 2026 à 04:00 · Publication originale
Toutes étaient atteintes de DFNB9, une surdité congénitale provoquée par deux mutations du gène OTOF. Leur oreille possède ses cellules ciliées. Elles peuvent détecter les vibrations. Mais il leur manque l'otoferline, une protéine indispensable pour transmettre correctement l'information sonore de ces cellules au nerf auditif.
L'oreille reçoit le son. Le cerveau ne reçoit pas le message.
L'équipe de Yilai Shu a utilisé un virus adéno-associé AAV1 pour apporter une copie fonctionnelle d'OTOF aux cellules ciliées internes. Les résultats publiés dans Nature en avril 2026 ont été suivis jusqu'à deux ans et demi.
Avant le traitement, le seuil auditif cérébral dépassait 97 décibels. Après deux ans et demi, il atteignait en moyenne 42 décibels. 90% des participants ont récupéré une audition mesurable. Les enfants répondaient mieux que les adultes.
Mais OTOF cache une difficulté d'ingénierie extraordinaire.
Son ADN complémentaire est trop grand pour entrer dans un vecteur AAV classique. Une autre thérapie, DB-OTO, a donc découpé l'information génétique en deux cargaisons virales. Les deux vecteurs pénètrent dans la même cellule, où leurs fragments permettent de reconstituer la séquence nécessaire à la production d'otoferline. Dans l'essai CHORD, 12 enfants profondément sourds ont reçu cette thérapie directement dans la cochlée.
En avril 2026, la FDA l'a autorisée sous le nom Otarmeni, première thérapie génique approuvée contre une surdité génétique.
Le 25 août, à New York, Ricardo "Ricky" Benitez-Pugliese, quatre ans, devenait l'un des premiers enfants traités depuis cette autorisation au Morgan Stanley Children's Hospital.
L'implant cochléaire nous avait habitués à une idée: lorsque l'oreille ne transmet plus le son, une machine peut contourner la panne et stimuler électriquement le nerf auditif.
OTOF introduit une possibilité différente. Chez certains enfants, il devient possible de remettre en service la machinerie biologique qui se trouvait déjà dans l'oreille.
Lorsque vous entendrez désormais un enfant répondre à son prénom, pensez à l'otoferline. Entre une vibration arrivée jusqu'à l'oreille et un prénom devenu audible, il peut manquer une seule protéine.
IPPOLITO
Entendre tient parfois moins à l'existence d'un son qu'à la capacité d'une cellule à le transmettre.
Sources 2026
Nature, Shu et al.
New England Journal of Medicine, CHORD Study Group
FDA
NewYork-Presbyterian
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