Publié le 9 septembre 2026 à 11:00 · Publication originale
En 2026, une équipe a repris le problème à l'envers.
Les chercheurs ont sélectionné 233 enfants diagnostiqués avec un déficit primaire en hormone de croissance. Tous avaient reçu de la GH pendant au moins cinq ans. Puis leur ADN a été analysé avec un panel de 398 gènes impliqués dans la croissance.
Chez 39 enfants, soit 17%, une cause génétique a été identifiée.
Mais voici le résultat qui change l'histoire: chez seulement 13 de ces 39 enfants, la génétique confirmait réellement une anomalie compatible avec le déficit hormonal diagnostiqué.
Chez les 26 autres, elle indiquait autre chose.
Treize présentaient des variants associés à des RASopathies. Huit avaient des anomalies de gènes impliqués dans la plaque de croissance, notamment ACAN, COL2A1, FGFR3 et NPR2. Cinq présentaient encore d'autres diagnostics génétiques.
Autrement dit, certains enfants classés dans une maladie hormonale portaient dans leur ADN une explication située directement dans les tissus qui fabriquent leur squelette.
La raison est importante. Le test de stimulation de l'hormone de croissance mesure la quantité de GH libérée après administration d'un produit stimulant sa sécrétion. Il semble objectif, avec ses prélèvements et ses seuils. Pourtant, sa reproductibilité et ses faux positifs sont suffisamment problématiques pour que les auteurs de l'étude 2026 remettent en question son rôle lorsqu'il est interprété isolément.
La France est directement concernée par cette évolution du regard. La HAS exige déjà qu'un déficit soit démontré par des investigations appropriées avant certains traitements et impose des critères de taille et de vitesse de croissance. Pour d'autres retards, elle demande également de rechercher les causes organiques avant la somatropine.
Mais la génétique ajoute désormais une couche que la courbe et l'hormone ne montrent pas toujours.
Un enfant petit peut manquer d'hormone de croissance. Il peut aussi en produire et posséder un cartilage incapable d'interpréter normalement les instructions de croissance.
La prochaine fois qu'une taille sera marquée au crayon contre un mur, le nombre de centimètres dira donc moins qu'il n'y paraît.
Entre deux traits peut se cacher non pas une hormone absente, mais une instruction génétique que l'os lit autrement.
ESCULAPIO
Grandir exige des signaux. Encore faut-il que le corps sache les lire.
Sources
Journal of the Endocrine Society, mai 2026
Haute Autorité de Santé, somatropine et somatrogon
Oxford University Press
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