Publié le 27 août 2026 à 07:00 · Publication originale
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Entre septembre 2022 et juillet 2023, le programme GUARDIAN a recherché par séquençage génétique 156 maladies apparaissant tôt dans l'enfance et pour lesquelles une intervention existe. Le test a fonctionné chez 99,6% des bébés. Chez 3,7%, il a signalé une anomalie nécessitant des examens supplémentaires, notamment pour des maladies absentes du dépistage néonatal conventionnel.
Le test classique au talon recherche une liste déterminée de maladies grâce à quelques gouttes de sang. Le séquençage permet d'interroger simultanément des centaines de gènes avant qu'un enfant paraisse malade.
L'Angleterre teste maintenant cette possibilité à une autre échelle. Genomics England et le NHS ont lancé Generation Study avec un objectif de 100.000 nouveau-nés. En 2026, sa liste dépasse 200 maladies rares associées à environ 500 gènes. Elles ont été choisies selon une règle stricte. La mutation doit pouvoir être identifiée de façon fiable et intervenir avant les symptômes doit réellement améliorer la vie de l'enfant.
On y trouve le déficit immunitaire combiné sévère, certaines leucodystrophies, des maladies métaboliques et même des formes de diabète néonatal. Pour le SCID, environ 14 bébés naissent chaque année au Royaume-Uni avec une forme recherchée par l'étude. Sans traitement, certains meurent avant leur premier anniversaire. Détectée assez tôt, la maladie peut être traitée notamment par greffe de cellules souches.
La France possède des généticiens et des centres pédiatriques de premier rang. Mais l'Angleterre expérimente déjà une question que l'Europe devra trancher. Jusqu'où faut-il regarder dans l'ADN d'un enfant qui va parfaitement bien?
Car le problème scientifique se déplace. Lire un génome devient relativement rapide. Décider ce qu'il est légitime d'y chercher est beaucoup plus difficile. Genomics England estime qu'environ un bébé sur 100 pourrait présenter un résultat suspect pour l'une des maladies étudiées, avant confirmation clinique.
Nous pensions qu'une maladie commençait lorsqu'un corps devenait malade. Pour certaines maladies rares, cette définition ne tient déjà plus. Elles peuvent désormais être découvertes lorsque l'enfant mange, dort et grandit normalement.
La prochaine fois que vous verrez le minuscule pansement posé sur le talon d'un nouveau-né, regardez-le bien. Sous quelques millimètres de peau peut se trouver une maladie qui n'a encore produit aucun symptôme et, précisément pour cette raison, peut encore être arrêtée.
IPPOLITO
Savoir plus tôt ne change pas seulement le diagnostic. Cela déplace le moment où commence la médecine.
Sources 2024-2026
JAMA
Genomics England
NHS England
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